Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud

Guillermo Lazcoz Moratinos; Pilar Nicolás Jiménez; Carmen Ayuso García

doi:10.1344/rbd2025.63.47664

Autors/ores

Guillermo Lazcoz Moratinos CIBERER-IISFJD https://orcid.org/0000-0001-6567-045X
Pilar Nicolás Jiménez UPV/EHU https://orcid.org/0000-0003-4166-5941
Carmen Ayuso García IISFJD/UAM-CIBERER https://orcid.org/0000-0002-9242-7065

DOI:

https://doi.org/10.1344/rbd2025.63.47664

Paraules clau:

anàlisi genètic, troballes secundàries, troballes incidentals, protecció de dades, RGPD, genètica

Resum

El desenvolupament i disponibilitat de tecnologies ómicas d'alt rendiment, com la seqüenciació completa del exoma (WES) i del genoma (WGS), susciten nous reptes ètic-jurídics. En aquest estudi normatiu abordem els reptes relatius al maneig de troballes —secundàries i incidentals— potencialment rellevants des del punt de vista clínic que no estan relacionats amb la indicació principal de les proves genètiques. Amb l'objectiu d'aportar claredat sobre la normativa aplicable a aquestes troballes i permetre una previsió, planificació i gestió col·lectiva d'aquestes, analitzem dos blocs normatius fonamentals: la legislació sectorial —sanitària i de recerca biomèdica— aplicable a la realització d'anàlisis genètiques i la normativa de protecció de dades personals. Com a resultat principal d'aquesta anàlisi aportem una taula en la qual es visualitza el diferent tractament que ha de donar-se a aquestes troballes en funció de si són secundaris o incidentals, i de si es produeixen en contextos assistencials o de recerca, incloent usos secundaris de dades com l'Espai Europeu de Dades de Salut.

Biografies de l'autor/a

Guillermo Lazcoz Moratinos, CIBERER-IISFJD

Investigador contratado doctor para el proyecto IMPaCT-Genómica. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER - ISCIII). Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Vocal del Comité de Ética de la Investigación del ISCIII.

Pilar Nicolás Jiménez, UPV/EHU

Coordinadora de la Red Cátedra de Derecho y Genoma Humano. IP del Grupo de Investigación en Ciencias Sociales y Jurídicas aplicadas a las Tecnociencias, del Sistema Universitario Vasco. Investigadora doctora permanente y profesora de derecho penal, Departamento de Derecho Público, Facultad de Derecho, UPV/EHU.

Carmen Ayuso García, IISFJD/UAM-CIBERER

Jefe de Servicio de Genetica. Hospital Universitario Fundacion Jimenez Diaz , Madrid. Directora Científica del IIS-FJD, UAM, Madrid. IP de la Unidad 704 CIBER de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid

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